Huesos frágiles toda la vida

Enfermedad rara. Así es como denominan muchos la dolencia de los huesos de cristal, un mal que hoy en día afecta a unos 2.500 españoles y sobre el que se investiga muy poco o casi nada. Varias organizaciones se han unido para dar a conocer esta enfermedad en distintos ámbitos de la sociedad, pero, aún así, los conocimientos sobre ella siguen siendo muy escasos. Falta de interés, de motivaciones económicas o el reducido índice de enfermos pueden ser las causas por las que muchos médicos no se atreven a avanzar en sus investigaciones.

Pocos han oído hablar de la Osteogénesis Imperfecta, pero los que la sufren saben muy bien de qué se trata y sus terribles consecuencias en la vida diaria. Vanesa Simancas, trabajadora social de la Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE), cuya sede se encuentra en Madrid, afirma que es triste que no se investigue sobre esta enfermedad porque la incidencia en la población es muy baja y, por tanto, no se genera dinero para los tratamientos ni para las farmacéuticas: “te das cuenta de que todo se mueve por dinero y por intereses”. Esa es la realidad.

Esta dolencia debilita los huesos y favorece las fracturas como consecuencia del defecto o la falta de colágeno del tipo I , que es una proteína que mantiene fuertes y sanos los huesos. Se trata, según Simancas, de “una gran fragilidad ósea”.
En casos graves, puede afectar a los oídos, al corazón o incluso a los ojos, pues el colágeno está presente en todo nuestro cuerpo. Entre los síntomas, destaca fragilidad en los huesos, musculatura débil, cansancio, dolor general, baja estatura y estreñimiento, aunque no todos suelen manifestarse. Puede ocurrir además, que la enfermedad venga acompañada de la llamada Dentinogénesis Imperfecta, que es similar, pero afecta a los dientes.

Los “huesos de cristal” no tienen cura, son muy difíciles de diagnosticar (aunque hay casos excepcionales en los que se detecta nada más nacer) y pueden afectar a cada persona de manera muy distinta. Algunos enfermos no sufren apenas fracturas a lo largo de su vida, mientras que otros pueden tenerlas de manera habitual porque no se curan correctamente o porque sus huesos son extremadamente débiles.

Actualmente, no existe ningún medicamento ni terapia que pueda curar definitivamente la Osteogénesis Imperfecta, pero los enfermos disponen de tratamientos paleativos que les permiten mejorar su calidad de vida, lo que ha sido muy positivo en relación con las generaciones anteriores, que no contaban con tales avances. “Al principio, no se les consideraba discapacitados, y ahora, gracias a que ellos se han agrupado, han luchado y han reivindicado sus necesidades, se está consiguiendo mucho”, afirma Simancas. La prueba de este reconocimiento se encuentra en una proposición no de ley que reconoce la necesidad de rehabilitación con un tratamiento crónico. Esto supone un gran avance, ya que la Seguridad Social sólo proporciona tratamientos durante un breve período de tiempo, y lo necesario es que sean para toda la vida.

Además de estos tratamientos, otra forma de incrementar la calidad de vida de los afectados es una intervención quirúrgica en la que se colocan clavos en los huesos largos que están dañados, y así, se hacen más resistentes y se evitan deformaciones. Sin embargo, en España, tan solo hay cuatro o cinco médicos de referencia y, entre ellos, el doctor Parra y su equipo de especialistas en el Hospital Universitario de Getafe son los únicos que se atreven a realizar este tipo de operación, incluso en niños pequeños.

Es un hecho que en España no se investigan las enfermedades “raras”, pero no hay que ignorar que hay bastantes casos de Osteogénesis en nuestro país, y es por eso que, agrupaciones como AHUCE seguirán luchando para que se investigue y se favorezca cada vez más la integración de las “personas de cristal” porque aún les queda mucho por hacer.