Nunca puedo dormir

La ausencia prolongada de un buen descanso y un sueño reparador debilita hasta al organismo más fuerte. En algunas prisiones del mundo, los reclusos son obligados a permanecer con los ojos abiertos como método de tortura. En los campos de concentración nazis, también se empleaban crueles técnicas para alterar el sueño de los prisioneros. No dormir lo suficiente puede volver loco al individuo más cuerdo. 

QUÉ ES

El Insomnio Letal Familiar (ILF) es una enfermedad rara , de la que sólo se conocen menos de 100 casos en todo el mundo, de los cuales casi la mitad se han dado en España y, más en concreto, en el País Vasco. La concentración de diagnósticos en esta zona se debe al denominado "efecto fundador", que se da cuando una nueva población se forma a partir de muy pocos individuos; al situarse en un espacio montañoso, también se favoreció el aislamiento genético y cultural. 

Esta dolencia impide al afectado conciliar el sueño, hasta que llega el momento en que ya no vuelve a dormir más, lo que le provoca la muerte unos meses después. Es un mal genético que nace de la mutación del gen de la proteína priónica PRNP y que forma parte del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), que son neurodegenerativas y se caracterizan por la presencia de anomalías en la proteína conocida como prión (que al entrar en un organismo sano, contagia a otras proteínas y las convierte también en priones, generando una reacción en cadena). 

A partir de 1996, año en que tuvo lugar un brote de Creutzfeldt-Jakob (enfermedad también conocida como "el mal de las vacas locas" y que provoca demencia, insomnio, cambios en el comportamiento, alteraciones visuales y falta de coordinación), la Unión Europea creó sistemas de vigilancia para detectar enfermedades priónicas y fue así cómo se detectó la alta incidencia de esta patología en el País Vasco. Los antepasados portadores de la mutación más antiguos vivían allí en los siglos XVII y XVIII. 

SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS

La enfermedad suele aparecer en individuos de entre 35 y 50 años, ya sean hombres o mujeres, por herencia genética y de forma repentina. El síntoma básico es la reducción drástica del tiempo de sueño (duermen unas tres horas diarias) hasta que en los días o semanas posteriores, ya no se pega ojo. Al no poder dormir, el afectado vive en un estado de letargo que le dificulta el descanso. Como consecuencia de ello, aumenta la presión sanguínea, las pupilas se contraen y se produce sudoración. 

Para que una persona pueda dormir, se debe inhibir el llamado sistema reticular ascendente (que se encuentra en la sustancia gris del cerebro y lo mantiene en vigilia), con la ayuda del sistema reticular descendente. Si se sufre ILF, éste último sistema desaparece y el estado cerebral de alerta se hace permanente. 

Con el transcurro de las semanas y los meses de insomnio, se produce una degeneración del sistema nervioso, se alteran el estado mental y el ritmo cardíaco, se dan trastornos vegetativos y del esfínter, pérdida de peso, ataxia (falta de coordinación de movimientos), hipertermia (aumento de la temperatura corporal por encima de los 38 grados) y miosis (contracción de las pupilas). A la larga, se produce confusión, alucinaciones y coma. Al final, aproximadamente entre los seis y los nueve meses (como mucho dieciséis) desde el inicio de los síntomas, todo ello desemboca en la muerte. 

El Insomnio Letal Familiar no tiene cura y es irreversible: una vez que comienza, es imposible detenerlo. Sólo incide en unas pocas familias en todo el mundo. Al ser hereditario, los especialistas recomiendan a las personas con altas probabilidades de padecerlo, que se abstengan de tener descendencia. El 50% de los portadores de la mutación acaba padeciendo esta enfermedad tarde o temprano. 

El neurólogo Juan José Zarranz  ha tratado varios casos de este tipo y sostiene que los afectados "al principio vienen a la consulta con la idea de que si no duermen es porque están estresados, confusos por el cansancio acumulado. Pero también hay personas conscientes o, al menos intuyen, que su problema va más allá del agotamiento. Saben que al tener en la familia algún caso de insomnio letal, les puede tocar a ellos". 

No es conveniente, en esta dolencia, administrar el tratamiento común contra los trastornos del sueño, ya que no es efectivo y además, puede empeorar aún más la salud del paciente.